Większość z nas zna zespół Downa i jego objawy u ludzi. Wielu z nas zastanawia się, czy psy również mogą być dotknięte zespołem Downa. Odpowiedź jest niejasna. Psy mają wady genetyczne, ale nie zostały połączone z tym samym kawałkiem powtarzającego się materiału genetycznego, który powoduje zespół Downa u ludzi. Ale niektóre psy mają szerokie twarze, powolny rozwój i słabość fizyczną, którą kojarzymy z zespołem Downa u ludzi. Zespół Downa u ludziKomórki psów, ludzi i innych zwierząt przechowują swój materiał genetyczny w sparowanych wiązkach zwanych chromosomami. Ludzie mają 23 pary chromosomów. Dodatkowy chromosom, poza oczekiwanymi 46, zwykle wytwarza embrion, który nie może się rozwijać i rosnąć. Ale w przypadku mniejszych 21ul chromosom, dodatkowa kopia części lub całości chromosomu, znana jako „trisomia 21”, może dać zarodek, który przetrwa i przekształci się w dziecko, ale ma wiele niezwykłych to znane jako zespół Down (lub „Down”). Ludzie z zespołem Downa mają wyraźne cechy fizyczne, które mogą obejmować skośne oczy, krótką szyję, płaską twarz i nos, nieprawidłowe zewnętrzne uszy, mały podbródek, ale duży język i pojedyncze zagięcie na dłoni. Ludzie z zespołem Downa mają również tendencję do słabego napięcia mięśniowego i zahamowania wzrostu. Ich rozwój psychiczny i fizyczny zwykle pozostaje w tyle za rozwojem ich normalnych odpowiedników; Dorośli z zespołem Downa mogą mieć około 50 IQ, co odpowiada zdolności umysłowej dziecka w wieku od ośmiu do dziewięciu lat. Osoby z zespołem Downa mają również większe ryzyko niż inne problemy zdrowotne, w tym zaburzenia widzenia, choroby serca, problemy żołądkowo-jelitowe i bezpłodność. Ich długość życia jest krótsza, średnio od 50 do 60 lat, nawet przy nowoczesnej opiece zdrowotnej. Czy psy psują zespół?Nie ma łatwej odpowiedzi na to pytanie. Wielu spekuluje, że małpy, tygrysy, psy i inne zwierzęta mogą mieć skupiska wad genetycznych, które przynajmniej wyglądają jak zespół Downa. Kilku weterynarzy mówi, że zespół Downa występuje u psów. Ale jeśli tak, to musi być inny niż zespół Downa u ludzi. Psy mają inną liczbę chromosomów niż ludzie (78 w przeciwieństwie do 46) i ich 21ul para nie zawiera tych samych informacji co 21ul sparować z człowiekiem, więc trisomia 21 u psów nie spowodowałaby zespołu Downa. Niemniej jednak wiele informacji o ludziach pojawia się na 21ul para pojawia się gdzie indziej na chromosomach innych gatunków, w tym psów. Badania nad genami psów nie są tak zaawansowane jak badania na ludziach. Niewiele indywidualnych psów miało analizowane chromosomy lub geny. Zwykle szczeniak umiera, zanim jeszcze się urodzi. Jeśli rzeczywiście przeżyje, lekarze zwykle uniemożliwiają mu życie dłużej niż kilka dni. Czasami trauma doświadczana podczas narodzin staje się zbyt intensywna, by szczeniak mógł znieść, że kończy się śmiercią. Chociaż objawy zespołu Downa pojawiają się dopiero po roku lub dwóch latach, szczeniak zaczyna wykazywać fizyczne zaburzenia i spowolnienie umysłowe na wczesnym etapie. Ponadto, nawet jeśli zaburzenie nie wpływa bezpośrednio na wskaźnik przeżycia szczeniaka, nadal powoduje zły rozwój narządów i części ciała. Ponadto może skończyć się śmiercią po kilku dniach, ponieważ nie jest zdolny do samodzielnego karmienia się lub poruszania się po sobie. Innym powodem, dla którego szczenięta z zespołem Downa umierają wcześnie, jest to, że ich matka je zaniedbuje. W niektórych przypadkach może nawet zabić szczenięta, które są nienormalne, takie jak te z zespołem Downa. Matka próbuje wyeliminować chorego szczeniaka, aby odizolować go od reszty miotu. Ogólnie rzecz biorąc, psy z tym zaburzeniem żyją średnio przez pięć lat, podczas gdy psy żyjące przez 10 do 15 lat. Czy Twój pies ma zespół Downa?Twój rodzinny lekarz weterynarii jest prawdopodobnie jedynym, który może stwierdzić, czy twój pies ma zespół Downa. Ponieważ genetyka psów nie jest łatwa do przetestowania, może być trudna do postawienia diagnozy. Ale zastanów się, czy nie zapytać go o zespół Downa, jeśli pies ma takie objawy jak: Wrodzona wada serca. Trudności w słyszeniu (nie reaguje tak szybko, jak inni w „paczce”). Słaby wzrok, być może z zaćmą. Problemy z tarczycą, na co wskazuje upośledzony metabolizm i niestabilna temperatura ciała. Dziwne zachowanie, takie jak zawodzenie (ze zniekształconych organów wewnętrznych) lub niezwykła rezerwa. Niezwykłe cechy fizyczne. Podejrzewane cechy obejmują nos, który zawsze jest ciepły i suchy, niezwykłe plamy na skórze, częste wypadanie włosów, zdeformowane nogi lub biodra i dziwne rysy twarzy, w tym szeroki nos i wystający język. Nawet jeśli nie otrzymasz ostatecznej odpowiedzi od weterynarza, ty i weterynarz możecie jednak zdecydować, że macie „specjalnego” psa, który wymaga szczególnej uwagi i troski, z powodu jego genów, rozwoju embrionalnego lub innych przyczyn twojej kontroli. Objawy i symptomyPoza wymienionymi powyżej, najczęstszymi objawami zespołu Downa u psów są: Niektóre z wymienionych powyżej symptomów omówiono również szczegółowo poniżej. Ważne jest, aby je zanotować, abyś mógł wcześnie wykryć problem i jak najszybciej podjąć odpowiednie działania. Chociaż trudno to stwierdzić, jest to nadal możliwe. Musisz być tylko uważny. Na przykład zdrowe psy mają wilgotne nosy, podczas gdy chore mają suche nosy. Jeśli chcesz dowiedzieć się, czy twój pies ma zespół Downa, zwróć uwagę na następujące rzeczy: Słaby wzrok: Z powodu słabego rozwoju psów z zespołem Downa, mają również tendencję do słabego wzroku. W rzeczywistości są one również narażone na ryzyko rozwoju zaćmy przynajmniej w jednym z oczu. Sprawdź oczy swojego psa pod kątem zachmurzenia. Jeśli zauważysz zmętnienie, może to wskazywać na powstanie zaćmy. Niezwykłe cechy twarzy lub fizyczne: Psy z tym zaburzeniem mają zwykle karłowate i zdeformowane rysy twarzy. Niektóre z typowych nieprawidłowości obejmują krótką szyję, płaską twarz, małą głowę, nachylone do góry oczy i uszy o nienormalnym kształcie. Ponadto psy z zespołem Downa zwykle mają ciepłe i suche nosy. Mają także tendencję do występowania nieprawidłowych plam na skórze, zdeformowanych lub niekompletnych nóg i cierpią na wypadanie włosów lub wypadanie. Problemy ze słuchem: Chociaż ten objaw może być dość trudny do zauważenia, zauważysz, że pies z zespołem Downa jest zwykle najwolniejszy do naśladowania lub reagowania na polecenia w towarzystwie innych psów. Wrodzona wada serca: Jest to widoczne u psów z zespołem Downa, ponieważ mają one nieprawidłowy układ krążenia. Urodzili się z wadami rozwojowymi. Losowy ból: Ponieważ pies z zespołem Downa zwykle cierpiał na zaburzenie całego ciała, może także mieć nieprawidłowo rozwinięte narządy wewnętrzne. Może to czasami powodować ból. Rozładować się: Psy z zespołem Downa mogą również cierpieć na inne choroby, powodując krwawienie z odbytnicy. Możesz zauważyć takie krwawe wydzieliny wychodzące z ich ciała w późniejszych stadiach ich syndromu. Problemy skórne: Wiele psów z zespołem Downa cierpi na problemy skórne. Oprócz nienormalnych lub brakujących plastrów i silnego zrzucania, mogą być również bardzo wrażliwe na drobne podrażnienia. To powoduje, że szybko rozwijają alergie i inne problemy zdrowotne. Problemy z tarczycą: Psy z zespołem Downa mogą również mieć nieprawidłową czynność tarczycy, powodując problemy z metabolizmem i temperaturą. Ogólnie mają niższą temperaturę niż normalne psy. Problemy behawioralne: Psy z zespołem Downa często wykazują dziwne cechy i zachowania, takie jak zawodzenie, wycie lub nieustanne skomlenie. Mogą też pokazać niezwykłą rezerwę. Szczenięta z tym zaburzeniem również nie przechodzą szybko przez kolejne etapy rozwoju. Stają się trudni do karmienia i nocnika. To dlatego, że nie mogą dobrze kontrolować swoich pęcherzy. Mogą nawet wyjść na zewnątrz, a następnie wrócić do siusi na dywan. Musisz mieć dużo cierpliwości podczas radzenia sobie z nimi. Czy Twój pies ma zespół Downa? Zarządzanie Twoim specjalnym stanem szczenięciaNiestety nie ma dostępnych metod leczenia wad genetycznych u psów. Mimo to właściciel dotkniętego chorobą psa może nadal zapewniać mu normalne życie, ze szczególną ostrożnością. Pokarm dla psów bogaty w białko pomoże psu wzmocnić i naprawić zmarnowane mięśnie. Niektóre chore psy mogą odczuwać alergię na przetworzoną żywność. Najlepiej jest, aby weterynarz sprawdził składniki karmy dla psów, aby uniknąć pogorszenia stanu psa. Wiele ćwiczeń - takich jak codzienny szybki marsz, trening sztuczek dla psów, a nawet sporty takie jak Frisbee - pomoże psu wzmocnić jego serce i kości. Ponownie jednak należy skonsultować się z weterynarzem w sprawie planu ćwiczeń dla „specjalnego” psa; jeśli pies ma wrodzoną chorobę serca, zbyt dużo ćwiczeń może spowodować więcej szkody niż pożytku. Jako konserwator, weterynarz może również zalecić regularne kontrole i przepisać witaminy lub leki, aby system psa dobrze funkcjonował. Należy ściśle przestrzegać odpowiednich dawek i czasu leczenia, ponieważ ciało psa może reagować inaczej niż normalny pies. Jeśli podejrzewasz alergię na lek, na przykład jeśli pies ma drgawki, swędzenie lub sapanie po zażyciu leków, natychmiast zanieś psa do weterynarza. Życie z psem „specjalnym” lub z zespołem Downa może wydawać się nieco trudne, ale w rzeczywistości ma swoje zalety. Ci, którzy opiekują się chorymi psami, są bardzo szczęśliwi i spełnieni, ponieważ mogą wychowywać te psy tak normalnie, jak tylko mogą. Dla niektórych tylko myśl o możliwości przedłużenia życia swoich „najlepszych przyjaciół” w sposób, którego nie mogliby sobie wyobrazić, jest cudem. Niektórzy właściciele specjalnych zwierząt domowych stali się pielęgniarkami lub pracownikami służby zdrowia zarówno ludziom, jak i zwierzętom, dzięki rozwiniętej zdolności pielęgnacyjnej. Czego można oczekiwać od specjalnego psaOczywiście nie oznacza to, że nie ma kompromisów. Twój pies nie może żyć tak długo jak normalny pies. Nie możesz oczekiwać, że zrobi wszystko, co może zrobić normalny pies, na przykład „stróżujący” obowiązek, z powodu jego upośledzeń umysłowych i sensorycznych. Jeśli pies cierpi na brak treningu nocnika lub ma krwawe wypływy z odbytnicy, właściciele zwierząt domowych powinni trzymać swoje dzieci i innych chorych członków rodziny z dala od chorego psa i jego wyładowań. Konieczna jest częsta sanacja przestrzeni życiowej psa. Miejsce do spania psa również musi być wygodne, ponieważ jego zmysły i zdolności mogą nie pozwalać mu na tak duże poruszanie się. Czy skonsultowałeś się ze swoim weterynarzem? Czy byłoby bezpiecznie mieć kolejnego psa w gospodarstwie domowym?Zwykle byłoby tak, ponieważ zespół Downa lub wady genetyczne u psów nie są zaraźliwe. Dla chorego psa korzystne może być mieszanie się z innymi psami. Psy mają własne sposoby komunikowania się ze sobą, w tym z chorym lub upośledzonym psem. Jeśli twój specjalny pies ma krwawe wyładowanie lub nie jest wyszkolony w nocniku, będziesz chciał powstrzymać inne psy przed spożyciem jego odchodów, ponieważ może to prowadzić do zakażenia bakteryjnego. Rozmnażanie wśród psów dotkniętych defektami genetycznymi nie jest bardzo prawdopodobne, ponieważ takie psy prawdopodobnie mają problemy z płodnością. W każdym razie hodowla takiego psa byłaby niepożądana, ponieważ potomstwo prawdopodobnie miałoby same wady genetyczne. Posiadanie specjalnego psa Dbanie o psa dotkniętego wadami genetycznymi może być bardziej darem niż ciężarem. Życie w normalnym życiu jest możliwe, jeśli pies otrzymuje odpowiednie leki i wskazówki. Dbanie o takiego psa nie jest łatwym zadaniem i wymaga dojrzałości emocjonalnej. Posiadanie specjalnego zwierzaka umożliwi osobie zrealizowanie tak wielu rzeczy, w tym zdolności do miłości, uwagi i troski. Kto by wiedział, że pomimo okoliczności można dać psu życie, na jakie zasługuje? Kto by wiedział, że opiekowanie się chorym psem może stać się katastrofalnym kursem w pielęgniarstwie? Takie realizacje przychodzą tylko do tych, którzy doświadczają niezwykłych warunków życia, takich jak pies ze specjalnymi problemami. Jak zawsze mówią - ci, którzy przechodzą przez najtrudniejsze sytuacje, to ci, którzy w końcu wyjdą najsilniejsi. Dbanie o psa z zespołem DownaChociaż prawdą jest, że posiadanie psa z zespołem Downa jest wyzwaniem, może być również satysfakcjonujące. Z drugiej strony, jeśli chodzi o bycie praktycznym, należy pamiętać, że dbanie o psa o takim stanie jest dość drogie. Jego zaburzenie wymaga częstszego zabrania go do lekarza weterynarii. Częste wizyty oznaczają wyższe koszty egzaminów, recept i testów. Leki są zazwyczaj drogie, ponieważ nie są dostępne przez cały czas. Niektóre psy mogą nawet być uczulone na te leki. Jeśli twój pies jest uczulony na jego leki, możesz mieć trudności z szukaniem substytutu. Ponadto należy wziąć pod uwagę dodatkowe koszty mebli i tapicerki. Jeśli często niszczy twoje rzeczy, istnieje również potrzeba ciągłego ich zastępowania. Musisz mieć czyste dywany, nie tylko po to, aby Twój dom nie pachniał okropnie i nie wydzielał gości, ale także aby zachować dobrą higienę. Utrzymywanie domu w czystości przez cały czas jest dość trudne, jeśli pies z zespołem Downa oddaje mocz lub wypróżnia się w pomieszczeniu, ponieważ jest on trudny do pociągnięcia nocnikiem. Jeśli kupowanie nowych rzeczy jest przez cały czas zbyt kosztowne, możesz kupić pieluchy dla psów. To nadal spowoduje, że wydasz pieniądze, ale przynajmniej pieluchy dla psów są tańsze niż nowy dywan. Jeśli jednak obliczysz koszty tych pieluch dla psów, nadal otrzymasz sporą sumę za nadgodziny. Ponadto należy pamiętać, że pies z tego rodzaju zaburzeniami nie może robić tego, co robią inne psy. Na przykład nie można oczekiwać, że będzie występował jako strażnik z powodu jego upośledzeń umysłowych i sensorycznych. Może nawet powodować problemy w domu, dlatego musisz upewnić się, że jesteś w pełni przygotowany do posiadania takiego psa. Poniżej znajdują się pomocne wskazówki do zapamiętania podczas obchodzenia się z psem z zespołem Downa i opieki nad nim:Pozbądź się wszelkich przeszkód fizycznych: W miarę możliwości należy mieć wystarczająco dużo miejsca w domu, aby pies mógł się poruszać. Ponieważ pies z zespołem Downa ma słabe widzenie, może skończyć się na dużych przedmiotach lub ścianach. Może to spowodować zranienie i obrażenia. To jest główny powód, dla którego musisz usunąć wszelkie możliwe zagrożenia w swoim otoczeniu. Jeśli masz schody w swoim domu, możesz zainstalować bramy dla psów lub bramy dla dzieci, aby zapobiec upadkowi. Musisz także rzucać dywanikami po całym domu, aby zapobiec przypadkowemu ześlizgnięciu się i kontuzji. Możesz również użyć skarpet antypoślizgowych, aby zapewnić trakcję swojemu psu z zespołem Downa. Jeśli z powodu zaburzenia ma brakującą kończynę, możesz kupić sprzęt adaptacyjny, taki jak wózek inwalidzki przeznaczony dla psów. Oczywiście, twój dom powinien być wystarczająco przestronny, aby mógł się poruszać na wózku inwalidzkim. Często dezynfekuj: Psy z zespołem Downa zwykle mają trudności z kontrolowaniem pęcherza. To powoduje, że uwalniają się w pomieszczeniach; dlatego musisz mieć ze sobą pieluchy. Są to niezbędne przedmioty, ponieważ nie możesz go wyćwiczyć, a na pewno nie chcesz, żeby twój dom był bałaganem. Dopilnuj, aby regularnie zmieniałeś pieluchy i usuwałeś mocz i kał, aby zapobiec infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli twój pies zaczyna krwawić. Nie zapomnij także o dezynfekcji jego salonu. Miejsce, w którym śpi, musi być także wygodne i bezpieczne. Należy pamiętać, że psy z zespołem Downa obawiają się wszystkiego wokół siebie, co powoduje, że są podatne na rozrywanie przedmiotów z powodu strachu i niepokoju. Pozbądź się bałaganu: Zanim zabierzesz go do domu, upewnij się, że twoje miejsce jest wygodne, znajome i uporządkowane. Oczyść meble, aby stworzyć przestrzeń, w której mógłby się poruszać. Powstrzymaj się od wkładania wody lub jedzenia do mis, ponieważ może to go zmylić. Utrzymywanie zabawek w pobliżu nie jest idealne, ponieważ psy z tym zaburzeniem nie są tak naprawdę zainteresowane zabawkami z powodu ich upośledzenia sensorycznego. W razie potrzeby zaoferuj pomoc: Jeśli szczeniak z zespołem Downa jest wciąż mały, może potrzebować dużo pomocy w znalezieniu jedzenia podczas posiłku. Jeśli ma zaburzenie nóg i jest słaby, może potrzebować pomocy podczas chodzenia i wstawania. Możesz zmusić go do noszenia urządzeń adaptacyjnych, takich jak proca. Leczenie i zarządzanie w celu poprawy jakości życia Twojego psaChociaż nadal nie ma dokładnego lekarstwa na psy z zespołem Downa, możesz mieć pewność, że istnieją sposoby na opanowanie tego stanu. Lekarze weterynarii zazwyczaj zalecają następujące wskazówki: Daj mu zbilansowaną dietę i zachęć go do zdrowego stylu życia, aby wydłużyć mu życie. Psy z zespołem Downa nie mogą żyć normalnie. Musisz po prostu cierpliwie pomagać im w tym. W idealnej sytuacji musisz podawać swoim psom pokarmy bogate w białko. Te pokarmy dostarczą mu energii potrzebnej do wzmocnienia i naprawy mięśni, co pozwoli mu zachować czujność i mobilność. Gorąco polecamy jerki i tłuczoną wołowinę. Z drugiej strony, nie należy zapominać o tym, czy Twój pies jest uczulony na niektóre składniki przetworzonych produktów. Jeśli twój pies nie ma apetytu, możesz użyć środków pobudzających apetyt, takich jak suszone zioła. Mięta pieprzowa, koper, koper włoski, imbir i lucerna są pomocne w zachęcaniu psów z zespołem Downa do jedzenia. Możesz także użyć czosnku w proszku, ponieważ na ogół lubią czosnek. Możesz go wymieszać z gotowanym kurczakiem lub indykiem. Zachęcaj swojego psa do regularnych ćwiczeń. Możesz go poprowadzić po okolicy lub zabrać go do parku, aby zagrać. Możesz także sprawić, że będzie ćwiczył się w psich treningach i wziął udział w zajęciach dla psów, aby wzmocnić mięśnie, kości i serce. Jest to ogromna pomoc w zapobieganiu chorobom serca i radzeniu sobie z nimi. Należy jednak pamiętać, że psy z tym zaburzeniem mają również słabe struktury szkieletowe. W związku z tym należy zapytać lekarza weterynarii o rodzaje bezpiecznych dla niego zajęć. Mimo że ćwiczenia są dobre dla jego zdrowia, zbyt wiele z nich może powodować problemy z sercem. Daj swojemu psu szansę na spotkania towarzyskie z innymi psami i dziećmi. Nawet jeśli mają zespół Downa, nadal lubią grać i biegać. Te psy są naprawdę świetne z dziećmi, ponieważ mają tendencję do bycia bardziej tolerancyjnymi i uległymi. Zazwyczaj nie wykazują agresji. Upewnij się, że twój pies otrzymuje wszystkie potrzebne składniki odżywcze. Lekarz weterynarii może przepisać mu witaminy i inne leki. Jeśli twój pies ma problemy z tarczycą lub wrodzoną wadę serca, musi również przyjąć odpowiednie leki na te schorzenia. Bądź przygotowany, aby wydać dużo pieniędzy na swoje leki. Koszt tych leków zwykle zależy od tego, jak poważna jest choroba psa. Oczywiście, powinieneś zabrać swojego psa do lekarza weterynarii na regularne kontrole. Lekarz weterynarii musi ocenić, czy lek lub leczenie działa prawidłowo. Ponadto określi, czy operacja może być konieczna w przypadku twojego psa. Jak na temat ubezpieczenia zdrowotnego zwierząt?Możesz również rozważyć uzyskanie ubezpieczenia zdrowotnego dla swojego psa z zespołem Downa. Ubezpieczenie to może być korzystne, ponieważ obejmuje wiele procedur, które zazwyczaj przechodzą psy z tym zaburzeniem. Opłaty weterynaryjne, leki na receptę, hospitalizacja i zabiegi chirurgiczne są często objęte ubezpieczeniem zdrowotnym zwierząt domowych.
Przedstawiamy pierwszą lalkę Barbie® z zespołem Downa. Marka Barbie® we współpracy z organizacją National Down Syndrome Society zaprojektowała lalkę reprezentującą tę społeczność. W stylizację lalki są wplecione ważne symbole, takie jak motylki (symbol zespołu Downa) oraz kolory niebieski i żółty, które są barwami
źródło: Dogoterapia, czyli prowadzone pod okiem specjalisty zajęcia z psem, są bardzo pomocne w stymulowaniu dzieci mających problemy z mówieniem lub czytaniem. Wykład na temat dogoterapii w stymulowaniu zachowań komunikacyjnych znalazł się w programie I Międzynarodowej Naukowej Konferencji Logopedycznej, która odbyła się w piątek w Katowicach. Jak podkreśliła dr Marzena Machoś, jedna z zaledwie kilku logopedów-dogoterapeutów w Polsce, leczenie z pomocą psa to w Polsce wciąż dziedzina młoda, dla której brakuje uregulowań prawnych. Obserwacje, jakie poczyniła podczas dwuletniej pracy terapeutycznej z golden retrieverem Kostkiem, potwierdzają jednak skuteczność tej metody. Kostek pomagał w pracy z dziećmi z zespołem Downa, mózgowym porażeniem dziecięcym, rozszczepem podniebienia, uszkodzeniami neurologicznymi, zaburzeniami mowy i połykania. Reagował nie tylko na komendy słowne, ale również na gesty, ponieważ niektóre dzieci z takimi problemami mówią bardzo niewyraźnie. - Fenomen polega na tym, że pies niczego od dziecka nie wymaga. W czasie zajęć dzieci w jego obecności dużo chętniej mówią i czytają. Mówiłam im, że ja nie będę słuchała i żeby czytały Kostkowi. Pies jest rewelacyjnym motywatorem i nagrodą – tłumaczyła w rozmowie z dr Machoś. Zastrzegła, że do prowadzenia dogoterapii niezbędne jest zarówno przeszkolenie w tym zakresie, jak i wiedza pedagogiczna. Jeśli jedna osoba nie łączy tych umiejętności, wówczas dogoterapeuta i specjalista znający dziecko, jego schorzenie i potrzebne mu sposoby stymulacji, powinni pracować we dwoje. Podczas katowickiej konferencji mówiono też o pracy logopedów we wczesnym okresie przyswajania mowy przez dzieci – w razie problemów warto zasięgnąć porady specjalisty jak najszybciej. Omawiano też problemy dotyczące węższych dziedzin, zaburzeń rozwoju mowy u dzieci z dyskraniami, czyli nieprawidłową budową kości czaszki. W przypadku osób dorosłych interwencja logopedy jest konieczna w przypadku osób chorych na schizofrenię, które mają skłonności do tworzenia neologizmów i "własnego języka", a także pacjentów po udarach lub z uszkodzeniami neurologicznymi na innym tle. Jak podkreśliła Tatiana Lewicka z Centralnego Szpitala Klinicznego w Katowicach, w placówkach, w których działają wyspecjalizowane pododdziały udarowe, pomoc logopedów lub neurologopedów jest już standardem. Konferencję zorganizowano w przypadający w piątek Europejski Dzień Logopedy. – Jej celem jest wymiana doświadczeń i uwag na temat metod pracy, pokazanie, że medycyna i logopedia mogą się uzupełniać – podkreśliła rzeczniczka śląskiego oddziału Polskiego Towarzystwa Logopedycznego, Paulina Cius-Koziarska. W sobotę studenci Uniwersytetu Śląskiego, który jest współorganizatorem konferencji, będą mogli zasięgnąć porady logopedów i poddać się bezpłatnej diagnozie. Konsultacje logopedyczne odbywać się będą na Wydziale Filologicznym w Katowicach
Specyfika rozwoju mowy u osób z zespołem Downa. Zespół Downa jest najlepiej i najwcześniej rozpoznawalnym zespołem genetycznym. Osoby z zespołem Downa cechują wieloukładowe strukturalne i
Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią. Zatem fakty: w zespole Downa obserwuje się istotną nadkrzepliwość krwi i jest to powszechne stwierdzenie bazujące na ustaleniach z ubiegłej epoki medycznej. Jest ona konsekwencją zmiany morfologii krwi jako efektu zespołu Downa… “People with Down syndrome seem more predisposed to developing conditions in which the blood clots more readily than normal.” 2…ale obserwuje się to głównie jako efekt powikłań trobocytozy, występującej w ZD, która według obserwacji jest istotnym elementem skojarzonym z krzepliwością w ZD. jest to wiedza ogólna wynikająca z badań dokonanych, jak to nadmieniałem, w ubiegłym wieku, która ocenia sytuację jaka występuje w ZD bez analizy przyczyn. Zazwyczaj zwala się wszystko na ZD…a to nie jest prawdą. kluczowe kreujące poziom nadmiernej krzepliwości to wysoka homocysteina (geny układu metylacyjnego) oraz geny związane z krzepliwością krwi. Tego lekarze wciąż jeszcze nie wiedzą. Moja ocena sytuacji. jest efektem genotypu jaki dziecko/osoba z ZD otrzymuje w układzie dziedziczenia od rodziców. To są dziedziczone predyspozycje do tego. Jeżeli dziecko ma w układzie dziedziczenia takie predyspozycje, to ZD tylko je może wzmocnić. rodziców element ten jest dość łatwy do wychwycenia, gdyż zazwyczaj mają oni wysoką homocysteinę na poziomie 13-15 µmol/l, jako “normalną”. z ZD rodzą się tytułem złej metylacji u rodziców. Ta metylacja to głównie geny związane z witaminą B12, B9 ale choliną, cynkiem, magnezem, witaminami B2, B3, B6. 4. Dodatkowo potrojony 21 chromosom zmienia i wzmacnia defekty metylacji rodziców, jakie dziecko dziedziczy (jeżeli tak jest, bo często nie). Powoduje to, że w ZD “nie ma” wysokiej homocysteiny stąd trudno identyfikować i łączyć homocysteinę z krzepliwością krwi…bo 9 często występujący poziom u dorosłych osób z ZD, to przecież nie 13-15. w tym temacie moje obserwacje są następujące: *jeżeli dziecko ma problemy w cyklach: kobalaminy, kwasu foliowego i na skrócie metylowym, to poziom wysoki homocysteiny bez suplementacji to właśnie każdy powyżej 8,5 µmol/l. Przykład takiego układu poniżej. *szczególnie trudny do interpretacji tego typu jest moment, gdy występuje przyspieszony polimorfizm genu CBS na poziomie alleli CBS C699T w układzie heterozygoty i homozygoty. Osoby z tymi polimorfizmami, mają obniżony poziom homocysteiny na poziomie 1-2 pkt, czyli ich wysoki poziom homocysteiny może być już na poziomie ok. 7 µmol/l. Przypominam, że CBS w ZD jest potrojony i z natury determinuje poziom homocysteiny supresując ją do poziomu nawet o 30-40% niżej *ważne jest by analizować geny determinujące krzepliwość krwi tzw. czynniki krzepnięcia krwi jak niżej. Może się okazać, że istnieją tudzież nie istnieją czynniki, które determinują taki problem, a ich analiza łączna z homocysteiną jest krytyczna. WNIOSKI: nie spotkałem się z populacyjną nadkrzepliwością krwi w ZD. jednoznaczną korelację w Waszych badaniach między wysoką homocysteiną a problemem z krzepliwością krwi… 3…ale stałe przyjmowanie EGCG, kurkumy, resweratrolu trans, witaminy C czyli suplementów stale wykorzystywanych przez nas we wspieraniu osób z ZD, powoduje efekt normalizowania stanów krytycznych w zakresie krzepliwości krwi. Wręcz jest sugerowane przez tych lekarzy, który zajmują się na co dzień osobami z ZD i mają w tym zakresie wiedzę, by przed zabiegami, operacjami te wszystkie suplementy odstawiać, bo jest właśnie odwrotny problem: krew nie krzepnie. problem krzepliwości de facto znów sprowadza się do takiej analizy: *czy suplementujemy osobę z ZD i czym *jaki jest poziom homocysteiny *jakie są predyspozycje rodzinne w tym zakresie (geny, czynniki krzepliwości krwi) Mając te dane wiemy wszystko…a ja po raz kolejny się cieszę z tego, że suplementacja robi różnicę.
Ludzie z zespołem Downa, tak samo jak osoby pełnosprawne, posiadają pewną grupę genów odziedziczoną po swoich przodkach. W związku z tym obecność dodatkowego chromosomu nie wpływa znacząco na długość życia. Osoby z zespołem Downa na co dzień postrzegane są jako miłe, uczuciowe i łatwo nawiązujące kontakt.Narodziny dziecka z zespołem Downa stają się prawdziwym wyzwaniem dla rodziców. Kiedy lekarze informują ich, że maleństwo ma chorobę genetyczną, często nie potrafią zaakceptować tej sytuacji. Wiele dzieci trafia więc do rodzin zastępczych, a dodatkowy chromosom traktowany jest w kategoriach wyroku. Anisimowie nie mogli doczekać się narodzin swojego pierwszego syna. Po kilku minutach od porodu położna poinformowała świeżo upieczonych rodziców, że prawdopodobnie ich pociecha ma zespół Downa. Wcześniejsze badania nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Zdezorientowany Jewgienij wybiegł ze szpitala, nie mógł poradzić sobie z emocjami i kłębiącymi się w jego głowie myślami. „Byłem zrozpaczony, ale wiedziałem, że teraz moim zadaniem jest wspieranie żony. Kiedy z laboratorium przyszły wyniki badań, które potwierdziły diagnozę, wiedziałem, że wszystko się zmieni. Mimo wszystko cały czas gdzieś tliła się we mnie radość z powodu tego, że urodził się mój syn” – opowiada Jewgienij. Przyznaje, że nie wiedział, na czym polega ta choroba genetyczna. Postanowił, że dowie się jak najwięcej na temat zespołu Downa. Jego żona nie była gotowa na wzięcie tak dużej odpowiedzialności za rodzinę. Rozważała, by oddać Miszę do sierocińca. Jewgienij nie wyraził na to zgody. Kobieta opuściła męża i syna. „Wydawało mi się, że nasza relacja była dobra, oparta na wspólnym zaufaniu. Okazało się jednak, że choroba dziecka nas rozdzieliła. Sytuacja, w której się znaleźliśmy przerosła moją żonę i tak zostałem samotnym rodzicem” – tłumaczy mężczyzna w rozmowie z „Bright Side”. Na szczęście pojawili się ludzie, którzy nie pozostali obojętni. Jewgienij otrzymał ogromne wsparcie od swoich przyjaciół, którzy stali się częścią codzienności tego niezwykłego teamu: tata-syn. Każdy dzień Jewgienija i Miszy jest skrupulatnie zaplanowany. Masaże, rehabilitacja, aktywność fizyczna, spotkania z logopedą – to tylko niektóre zajęcia z codziennego harmonogramu. „Od pewnego momentu mniej skupiam się na jego diagnozie. Rano budzimy się, ćwiczymy, potem jemy śniadanie i idziemy na spacer. Bawimy się i tańczymy. Są dni, kiedy odwiedzamy logopedę, są takie dni, kiedy Miszka idzie do przedszkola” – tłumaczy Jewgienij. „Misza co tydzień uczęszcza na lekcje pływania. To kosztowne, ale wiele osób nam pomaga. Rozpoczęliśmy również terapię mowy. Rozumiem, że przyszłość może przynieść więcej problemów, ale mam nadzieję, że będziemy w stanie przezwyciężyć wszystko” – wyjaśnia tata chłopca. Każde, nawet najmniejsze osiągnięcie Miszy sprawia Anisimowi radość. Jewgienij pęka z ojcowskiej dumy i nie kryje szczęścia oraz satysfakcji. Tłumaczy, że chłopiec nie nabył wszystkich podstawowych umiejętności, jak jego rówieśnicy, ale on nie zamierza wyznaczać synowi żadnych standardów i zmuszać go do robienia rzeczy, na które nie ma ochoty. Traktuje swoje rodzicielskie zwycięstwa i porażki z dużym poczuciem humoru i dystansem. Pomimo wielu obowiązków Jewgienij znajduje także czas, aby pomóc innym. Systematycznie uczestniczy w różnych akcjach charytatywnych i pomaga zbierać fundusze na potrzeby rodzin, które wychowują dzieci z niepełnosprawnościami. Mężczyzna jest przekonany, że każde dziecko, bez względu na rasę, kolor skóry lub niepełnosprawność, powinno być kochane. „Ludzie z dodatkowym chromosomem są mili, mają czułe i empatyczne osobowości, a mimo wszystko większość nadal patrzy na nich z góry” – mówi Anisimow. Pomimo wszystkich problemów i wyzwań jakie ojcostwo przynosi Jewgienijowi, nigdy nawet nie pomyślał o rezygnacji z tego doświadczenia. Często powtarza, że nie wyobraża sobie życia bez „tego wyjątkowego, małego człowieka”. „Chcę, aby nasza relacja ojca i syna była wsparciem i inspiracją dla tych, którzy są lub będą w takiej samej sytuacji jak ja. Mam nadzieję, że ci, którzy mają podobne trudności, przeczytają naszą historię. Nie bójcie się! Wszystko będzie dobrze!” – podkreśla Jewgienij. Źródło: Family News Service Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które powoduje połączenie objawów fizycznych i psychicznych. Chociaż często występuje u ludzi, bardzo rzadko można go zobaczyć u innych gatunków. A jeżeli kiedykolwiek się zastanawiałeś: nie, psy nie mogą mieć zespołu Downa. Oglądaj bez ograniczeń. Down for Love. Bohaterami tego pogodnego i ciepłego programu reality o poszukiwaniu miłości są osoby z zespołem Downa, które doświadczają wzlotów i upadków związanych z randkowaniem. Lily-Mae szuka partnera na odpowiednim poziomie. Brayden i Leisel zaczynają nowy rozdział w swojej relacji. Spośród charakterystycznych cech fizycznych osób z zespołem Downa można wymienić skośne ustawienie szpar powiekowych, płaski profil twarzy, zmarszczkę nakątną, nisko osadzone uszy oraz pojedynczą bruzdę zgięciową na dłoni. Pewne cechy pozwalają na wstępną diagnostykę już u noworodków. Są to m. in. zmniejszone napięcie Osobnicy z zespołem Downa mogą mieć kilka lub wszystkie z następujących cech: skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną (epicanthus) w przyśrodkowych kącikach, zmniejszone napięcie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, pojedynczą bruzdę na dłoni (zwana bruzdą małpią), wystający język (spowodowane to jest małą jamą ustną i powiększonym językiem w okolicy migdałków iZOt1.
